Naučnici su otkrili da je jedan gen uzročnik retkog oblika dijabetesa koji se javlja isključivo kod beba, a čije mutacije mogu da onesposobe i na kraju unište ćelije koje proizvode insulin.
Novo otkriće pokazalo je da beta ćelije pankreasa, koje su zadužene za stvaranje insulina potrebnog za regulaciju glukoze u krvi, u potpunosti zavise od gena nazvanog TMEM167A, prenosi portal „Science Alert“.
Dijabetolog Mirijam Knop sa Slobodnog univerziteta u Briselu rekla je da je sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila proučavanje disfunkcije beta ćelija kod pacijenata s retkim oblicima, kao i drugim vrstama dijabetesa.
„Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana.“, ukazala je ona.
Međunarodni tim stručnjaka mapirao je gene šest beba kojima su dijagnostifikovani neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre šestog meseca života.
Pritom je njih pet takođe patilo od epilepsije.
Ova kombinacija dijagnoza poznata je kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa) i izuzetno je retka, a do sada je zabeleženo samo 11 takvih slučajeva u svetu.
Pre ove studije, dva gena su bila povezana s ovim sindromom, IER3IP1 i YIPF5, ali je sekvenciranje otkrilo da se isti obrazac nasleđivanja primenjuje i kod beba s varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, čime je on postao treći poznati genetski uzrok MEDS-a.
Gen TMEM167A aktivan je u pankreasu i mozgu, što objašnjava zašto ove bebe imaju probleme s funkcijom oba organa.
„Pronalaženje promena u DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključne uloge u stvaranju i izlučivanju insulina“, objasnila je Eliza de Franko sa Univerziteta, molekularni genetičar u Ekseteru.
