Stanovnici Srbije razlikuju se od drugih žitelja Evrope zato što imaju varijantu gena koja se kod njih pojavljuje češće, a mutacija gena koja ih izdvaja od ostalih evropskih populacija skraćeno se zove SERB i utiče na krvni pritisak, pokazalo je istraživanje beogradskog Instituta za nuklearne nauke “Vinča”.
Naučna savetnica u ovom institutu Nevena Veljković kaže da su analize pokazale da su stanovnici Srbije deo evropskog genetskog prostora, ali i da nose određene specifičnosti, zbog čega je potrebno napraviti poseban genetski panel.
– Naše analize su identifikovale potpuno nove varijante gena, koje nisu pronađene ni u jednoj velikoj bazi podataka. Najveće iznenađenje bilo je otkriće da se protein “posfoserin proteaza”, proizvod gena PSPH, koji nosi mutaciju koja nas najviše izdvaja od ostalih evropskih populacija, skraćeno zove SERB -rekla je Veljkovićeva za “Politiku”.
Ona je pojasnila da je to skraćeni naziv od prvobitnog imena ovog proteina i nije ni u kakvoj vezi sa Srbima i Srbijom.
– Iako smo svesni da je u pitanju slučajnost, ovo otkriće je izazvalo posebne emocije – rekla je Veljkovićeva.
Prema otkrićima nove studije, populaciju u Srbiji od ostalih Evropljana najviše izdvaja varijanta u genu PSPH, koji je povezan sa nivoom glicina u ljudskom organizmu, odnosno aminokiseline koja učestvuje u izgradnji proteina, kreatina i drugih jedinjenja i ima efekat na sniženje krvnog pritiska.
Pretpostavlja se da varijante koje utiču na nivo glicina u krvi mogu povećati osetljivost na različite kardiovaskularne bolesti, što je značajan podatak za naučnike koji se bave osmišljavanjem novih terapija za ova oboljenja od kojih umire svaki drugi stanovnik Srbije.
To je bitno i za građane, jer mogu da dobiju preporuke za zdrav život, kako bi se sačuvali od bolesti.
Veljkovićeva je rekla da je ovo prvi korak u sagledavanju genetske strukture populacije koja živi na teritoriji Srbije i da je to važno, ne samo što određuje mesto stanovnika Srbije na svetskoj genetskoj mapi, nego i sa medicinskog stanovišta.
Ona kaže da se uspostavljanjem prvog skupa genetskih podataka o stanovnicima Srbije doprinosi razvoju novih terapija koje se zasnivaju na ovim informacijama, i dodaje da je studija obuhvatila analizu više od 4.000 gena kod 144 ispitanika iz cele Srbije.
– Naši rezultati su pokazali u kojim genima postoje varijante koje stanovnike savremene Srbije izdvajaju od ostalih evropskih populacija. Najveći broj tih gena je povezan sa imunim odgovorom. A reč je o varijantama koje nisu patogene – rekla je Veljkovićeva.
Napominjući da mnoge velike zemlje rade nacionalne studije da bi odredile varijante gena koje su specifične za njihovu populaciju, ona je istakla da to treba da posluži istraživačima da razvijaju personalizovane medicinske usluge, tako što će za svakog od nas da odrede potencijalni rizik od oboljevanja i kreiraju preporuke za zdrav život i lečenje.
Veljkovićeva je napomenula da, na primer, Island to radi još od 2015. godine i da je stvorio veliku nacionalnu bazu genoma koju sada koristi za istraživanje genetskih razlika koje dovode do odgovora zašto neki ljudi oboljevaju od Covid-19, a neki ne.
– Druga važna grana našeg rada je istraživanje podataka i veštačka inteligencija. Kombinovanjem ekspertize u ovoj oblasti sa genetskim podacima razvijaćemo modele za predviđanje odgovora na terapiju koja će biti potpuno prilagođena našoj populaciji -rekla je Veljkovićeva.
Ovu studiju finansiralo je Ministarstvo prosvete, nauke i tehnološkog razvoja Srbije, a istraživanje su zajedno sproveli timovi “Vinče” i Instituta za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo i kompanija “Seven bridžis”.
