Dodatna 42 gena povezana sa razvojem Alchajmerove bolesti otkrivena su u, do sada, najvećoj studiji genetskog rizika za tu bolest.
Jedan od osam penzionera u svetu oboli od Alchajmerove bolesti, koja je i najčešći oblik demencije, pokazuje statistika. Kako je životni vek, sve duži neurolozi procenjuju, da će u narednim godinama, i ovog oboljenja biti sve više.
Nova studija uliva nadu, a plod je višefecenijskog rada.
– Ovo je značajna studija u oblasti istraživanja Alchajmerove bolesti i predstavlja kulminaciju 30-godišnjeg rada – rekla je u saopštenju koautorka studije Džuli Vilijams, direktorka centra britanskog Instituta za istraživanje demencije na Univerzitetu u Kardifu.
– Faktori životnog stila kao što su pušenje, vežbanje i ishrana utiču na razvoj Alchajmerove bolesti, međutim, 60 do 80 odsto rizika od bolesti je zasnovano na našoj genetici i stoga moramo nastaviti da tražimo biološke uzroke i razvijamo prekopotrebne tretmane za milione ljudi koji su pogođeni širom sveta – dodala je.
Ranije nepoznati geni, sada mogu da ukažu na dodatne puteve za progresiju bolesti pored, do sada dobro poznatog „APOE e4″ gena, ili razvoja amiloida beta i tau – dva karakteristična proteina koji se stvaraju u mozgu sa razornim rezultatima po zdravlje pojedinca kod kojeg Alchajmerova bolest napreduje.
– Stvaranje opsežne liste gena za rizik od dobijanja Alchajmerove bolesti je kao sastavljanje rubnih delova slagalice, i iako nam ovaj rad ne daje potpunu sliku, on pruža vredan okvir za budući razvoj – rekla je Suzan Kolhas, vođa Grupe za istraživanje Alchajmerove bolesti u Velikoj Britaniji, kojia nije bila uključena u istraživanje.
– Nove varijante rizika identifikovane u ovoj studiji značajno su povezane sa napredovanjem Alchajmerove bolesti – navodi se u studiji koja je objavljena u časopisu Nature Genetics.
Ovo otkriće će naučnicima pružiti potencijalne nove mogućnosti za tretmane, razvoj lekova i savetovanje promene načina života koji bi mogli da smanje rizik od bolesti mozga, kažu stručnjaci.
– Budućnost lečenja Alchajmerove bolesti je precizna medicina i prevencija – rekao je dr Ričard Ajzakson, direktor klinike za prevenciju Alchajmerove bolesti u Centru za zdravlje mozga na Medicinskom koledžu Šmit, Univerziteta Florida Atlantik.
Globalna studija analizirala je genome 111.326 ljudi sa klinički dijagnostikovanom Alchajmerovom bolešću i upoređivala one sa genima 677.663 kognitivno zdravih ljudi.
Genome su isporučile klinike iz više od 15 članica Evropske unije, iz Argentine, Australije, Brazila, Kanade, Islanda, Nigerije, Novog Zelanda, Velike Britanije i Sjedinjenih Država.
Studija je identifikovala 75 gena koji su povezani sa povećanim rizikom od Alchajmerove bolesti, od kojih su 33 već poznata.
Povezanost sa upalama i imunitetom
Brojni geni bili su povezani sa imunološkim regulatorom zvanim LUBAC koji je telu potreban da aktivira gene i spreči ćelijsku smrt. Studija je takođe otkrila da imune ćelije u mozgu koje imaju zadatak da čiste oštećene neurone – igraju ključnu ulogu kod ljudi sa dijagnostikovanom Alchajmerovom bolešću.
Neki od novootkrivenih gena mogu uzrokovati da taj proces bude manje efikasan, što bi moglo ubrzati bolest, objasnili su naučnici.
Drugi ključni put, prema studiji, uključuje gene povezane sa upalom. Telo koristi upalu kao odbrambeni mehanizam da ubije patogene, ali takođe igra ulogu u uklanjanju oštećenih ćelija.
Jedan protein koji se istakao u studiji bio je faktor nekroze tumora alfa, koji proizvodi imuni sistem da reguliše upalu. Studija je otkrila klaster gena povezanih sa proizvodnjom tog proteina. Iako je prava uloga hemikalije da prikupi odbranu tela za borbu, ona je takođe krivac za mnoge autoimune bolesti u kojima se telo „okreće samo sebi”, kao što su reumatoidni i psorijatični artritis, Kronova bolest i dijabetes tipa 1.
Multifaktorska priroda bolesti
Studija je otkrila dodatne komplikovane interakcije gena, koje pokazuju da je „Alchajmerova bolest multifaktorska bolest, sastavljena od različitih patologija, i da kod svakog pacijenta ima svoj poseban put”, rekao je Ajzakson.
Još jedan ključni uvid studije je i taj da poremećaji mozga, kao što su Parkinsonova bolest, frontotemporalna demencija, bolest Levijevog tela i amiotrofična lateralna skleroza mogu imati istu genetsku osnovu.
Stvaranjem potpunije slike genetskog rizika – koja treba da bude detaljna i definisana u budućim studijama – autori studije su takođe razvili „novi sistem bodovanja za predviđanje rizika od Alchajmerove bolesti”, rekla je Tara Spirs-Džons, zamenica direktora Centra za nauke o mozgu Diskaveri na Univerzitetu u Edinburgu, navodi se u saopštenju.
Istraživači se nadaju da će – „ne danas, ali u bliskoj budućnosti, moći da izračunaju rizik od obolevanja od Alchajmerove bolesti ili nekog drugog poremećaj mozga na precizniji način”, šo će pomoći u boljem, personalizovanom medicinskom tretmanu.
