U nizu, svima nama slikovito poznate spirale, dezoksiribonukleinske kiseline (DNK), gen je taj koji nosi informacije o nastanku proteina, a samim tim i nasledne osobine sa roditelja na potomke bitne za nastanak i razvoj organizma u sledećim generacijama. Često su, kako pokazuju naučna istraživanja, geni karakteristični i za karakterne osobine određene ličnosti. Svima je poznato da su se krvne grupe do sada određivale serološkim putem, tj. vađenjem krvi iz vene i daljim analizama, ali u svetu je sve prisutnije određivanje krvne grupe iz DNK.
Ukorak sa svetom
U Institutu za transfuziju krvi Srbije, ovaj metod, odnosno genotipizacija krvnih grupa eritrocita počeli su da primenjuju od 2016, ukorak sa svetom.
– Tehnike genotipizacije (analize DNK) se neprestano usavršavaju i danas su postale “jedan od alata” koji se koristi u rešavanju složenih imunohematoloških slučajeva uz klasične serološke tehnike određivanja krvnih grupa koje se zasnivaju na vezivanju antitela iz seruma za antigen krvne grupe prisutan na eritrocitima (crvenim krvnim zrncima) – kaže primarijus dr sci. med. Snežana Jovanović Srzentić iz Instituta za transfuziju krvi Srbije.
Dr Jovanović Srzentić predvodi tim ovog inistituta koji praktikuje taj najnoviji metod u određivanju krvnih grupa – iz DNK.
– Najpre smo počeli sa genetskim analizama RHD gena koji određuje prisustvo RHD antigena, tzv. Rh faktora na eritrocitima. Do sada su naučnici u svetu otkrili više od 400 različitih alela (varijanti) RHD gena. U početku, cilj nam je bio da otkrijemo, retke osobe, davaoce krvi, koje poseduju varijante RHD gena koje dovode do jako slabe izraženosti Rh faktora na njihovim eritrocitima. Kod takvih osoba prisustvo Rh faktora je vrlo teško ili nemoguće utvrditi standardnim serološkim tehnikama – dodaje dr Ivana Radović, član tima, inače specijalista transfuziologije, a trenutno na doktorskim studijama iz biomedicinske informatike.
Tačnije, precizira dr Radović, standardnim metodama vađenja krvi iz vene, osobe sa slabo izraženim RHD antigenom (Rh faktorom) na eritrocitima se proglašavaju Rh-negativnim. Ukoliko osoba koja je zaista Rh-negativna primi takvu krv, može da se imunizuje tj. da razvije anti-D antitelo, što otežava potencijalno kasnije transfuzije, a u slučaju žena dovodi ih u rizik od razvoja hemolizne bolesti fetusa i novorođenčeta u narednim trudnoćama.
S vremenom su, govori dr Anka Vlatković, specijalista transfuziologije, proširili obim testiranja, pa danas određuju i varijante RHD gena kod trudnica, kako bi preciznije odredili koje trudnice treba da primaju RHD imunoglobulin, a kod kojih on nije potreban.
– Osim RHD gena, danas radimo i analize ABO gena, kao i gena drugih klinički značajnih krvnogrupnih sistema eritrocita i trombocita – dodaje dr Vlatković.
Zapisano u molekulu
Prema rečima dr Snežane Jovanović Srzentić, naučnog saradnika Medicinskog fakulteta u Beogradu i načelnika Odeljenja za prenatalna, molekularna testiranja i krvne grupe u Institutu za transfuziju krvi Srbije, ubrzo nakon otkrića krvnih grupa, naučnici su, određujući krvne grupe članova porodica, primetili da se krvne grupe nasleđuju po tzv. Mendelovim pravilima nasleđivanja.
– Da su sve nasledne osobine “zapisane” u molekulu DNK, shvaćeno je tokom “50-ih godina prošlog veka. Zatim je “70-ih godina usledio razvoj tehnika sekvencioniranja nukleinskih kiselina koje su omogućile da se odredi tačan redosled četiri nukleotida koji čine molekul DNK, tj. da se “pročita” genetska šifra. Ubrzo su locirani i “pročitani” i prvi geni koji su određivali krvne grupe. Godine 1990, tačno 90 godina nakon Landsteinerovog otkrića sistema ABO, naučnici su uspeli da identifikuju alele (varijante) ABO gena koje određuju da li ćemo imati A, B, O ili AB krvnu grupu – objašnjava dr Jovanović Srzentić.
Različite varijante (aleli) u ljudskoj populaciji uzrok su raznolikosti nasleđenih osobina, kao što su na primer krvna grupa, boja kose, očiju, nasledne bolesti, karakterne osobine i dr.
– Genotipizacijom je moguće i odrediti krvnu grupu fetusa analizom fetalne DNK iz uzorka krvi majke, pa čak i odrediti krvnu grupu ploda pre implantacije u sklopu IVF (vantelesne oplodnje) – dodaje Jovanović Srzentić.
Ona ističe da je jedna od prednosti prelaska na DNK testiranja i lakše uzimanje uzorka. Nije više potrebno uzimati uzorak krvi iz vene, čak i bris sluzokože obraza sadrži dovoljno DNK za analizu.
Jednostavan način
– Tehnike genotipizacije krvnih grupa nam omogućavaju da na jednostavan način dokažemo postojanje slabih oblika krvnogrupnih antigena čije serološko dokazivanje zahteva primenu dugotrajnih analiza komplikovanih za izvođenje. Njima možemo odrediti krvne grupe kod tzv. politransfundovanih pacijenata koji su zavisni od transfuzije krvnih komponenti. Koriste se za određivanje prisustva krvnogrupnih antigena kada nisu dostupni odgovarajući antiserumi – objašnjava primarijus dr sci. med. Snežana Jovanović Srzentić.
Usavršen klasični metod
Važno je napomenuti da tehnike genotipizacije nisu zamena, već dopuna klasičnim serološkim tehnikama – ističe dr Snežana Jovanović Srzentić.
– Tehnikama genotipizacije analizira se DNK koji potiče iz leukocita (belih krvnih zrnaca), a serološke tehnike se fokusiraju na antigene krvnih grupa na samoj ćelijskoj membrani eritrocita. Stoga se njihovi nalazi zapravo dopunjuju i moraju se primeniti u rešavanju neuobičajenih slučajeva.
